过滤测序系统误差

已有文件下载：https://sapac.support.illumina.com/sequencing/sequencing_software/dragen-bio-it-platform/product_files.html

该分析过程可用于Tumor-Normal or Tumor-Only somatic mode
选取正常样本,以tumor only的方式运行

    dragen -f -r ${1} \
    --tumor-fastq1 ${2} --tumor-fastq2 {3} \
    --RGID-tumor RG0-tumor -–RGSM-tumor SM0-tumor \
    --enable-variant-caller true \
    --output-directory ${4} \
    --output-file-prefix ${5} \
    --vc-detect-systematic-noise true

other parameter

--vc-enable-germline-tagging=true \
--enable-variant-annotation=true \
--variant-annotation-data {NIRVANA_ANNOTATION_FOLDER} \
--variant-annotation-assembly {REFERENCE} \

将正常样本生成的vcf放在一个list文件中，一行一个vcf文件,最终生成bed文件 ::

    dragen -f --ref-dir=${1} \
    --output-dir=${2} --output-file-prefix=${3}
    --enable-map-align=false --enable-sort=true \
    --vc-systematic-noise-raw-input-list=${4} 
    --vc-systematic-noise-method=aggregate \
    --vc-systematic-noise-use-germline-tag=true \
    --bin_memory=40000000000 \
    --watchdog-active-timeout=8000 \
    --watchdog-idle-timeout=8000

备注：--vc-systematic-noise-method： WGS(max)、WES(aggregate)、panel(mean)

在call变异的时候指定参数

--vc-systematic-noise .systematic_noise.bed.gz

tumor-normal:
--vc-systematic-noise-filter-threshold 10

tumor only:
--vc-systematic-noise-filter-threshold 60

该分析可以减少假阳性

SNP	Indel