Better use of somatic variants (CHIP)

[holtgrewe]

From internal helpdesk, sorry for posting in German

Somatische Varianten, (z.B aufgrund von CHIP) in NGS Daten, Filtereinstellungen gnomAD

anbei ein wichtiges Paper hinsichtlich der Detektion von somatischen Varianten bei der NGS-Analyse aufgrund von postzygotischen Mutationen oder CHIP.

Das ganze hat zwei Implikationen:

1. müssten wir für die genannten Genen (siehe Tabelle 1) eine "Whitelist" erstellen und hier nicht so streng nach Allelfrequenz filtern, weil in gnomAD "fasch positive" Keimbahnvarianten annotiert sein können, die dann fälschlicherweise rausgefiltert werden.

2. Falls wir Varianten in diesen Genen detektieren, sollte die Variante in einem anderen Gewebe überprüft werden, insbesondere wenn die VAF < 30% ist.

https://www.nature.com/articles/s41436-021-01138-5

https://www.nature.com/articles/s41436-021-01138-5/tables/1

[holtgrewe]

Continued in issue #300